Po raz pierwszy na świecie: W USA lekarze skutecznie wyleczyli niemowlę za pomocą indywidualnego edytowania genów

Grupa lekarzy i naukowców dokonała przełomu w leczeniu rzadkiej choroby genetycznej, zastosowawszy pierwszą w historii personalizowaną terapię z edytowaniem genów. Wyniki leczenia opublikowano w renomowanym czasopiśmie medycznym The New England Journal of Medicine.

Co wiadomo

Pacjentem stało się niemowlę, o imieniu KJ, które urodziło się z niedoborem CPS1 — rzadką genetyczną chorobą o około 50% śmiertelności w pierwszym tygodniu życia. Przeżycie w tej patologii często wiąże się z poważnymi uszkodzeniami mózgu, opóźnieniami rozwoju oraz nawet koniecznością przeszczepu wątroby.

Lekarze zastosowali unikalną terapię, opartą na technologii CRISPR, która pozwala edytować DNA bezpośrednio w organizmie pacjenta. Ten sukces stał się możliwy dzięki wieloletnim badaniom i odkryciom, w tym rozszyfrowaniu ludzkiego genomu i odkryciu CRISPR.

Personalizowane edytowanie genów otwiera nowe horyzonty w leczeniu innych chorób dziedzicznych, takich jak anemia sierpowata, mukowiscydoza, choroba Huntingtona i dystrofia mięśniowa. Niektóre leki oparte na CRISPR już otrzymały zatwierdzenie FDA do leczenia anemii sierpowatej, ale badania w tej dziedzinie trwają.

To może być początek nowej ery w medycynie, gdzie leczenie będzie dobierane indywidualnie dla każdego pacjenta na podstawie jego unikalnego kodu genetycznego.

Źródło: The New York Times