Naukowcy opracowują nową terapię genową do leczenia genetycznego ubytku słuchu

Instytut Salka dokonał przełomu, który może doprowadzić do nowych metod leczenia genetycznego ubytku słuchu. Terapia genowa dostarczająca specyficzne białko może pomóc w prawidłowym rozwoju uszkodzonych komórek włosa, co poprawia słuch.

Komórki rzęsate czuciowe są ważnym elementem naszego układu słuchowego. Wyścielają powierzchnię ślimaka długimi strukturami zwanymi stereocilia, które wibrują w odpowiedzi na fale dźwiękowe i wytwarzają sygnały elektryczne, które są następnie wysyłane do mózgu. Jednak brak białka EPS8, które reguluje długość tych komórek rzęsatych, powoduje rodzaj genetycznej głuchoty. Bez tego są za krótkie.

W nowym badaniu naukowcy sprawdzili, czy przywrócenie EPS8 może pomóc komórkom włoskowatym urosnąć do ich normalnej długości i przywrócić słuch. Pracując na myszach, które zostały genetycznie zmodyfikowane tak, aby brakowało EPS8, a tym samym były głuche, zespół przetestował, czy wirus związany z adenowirusem może zostać wykorzystany jako mechanizm transportu, aby wprowadzić białko do wewnętrznych uszu zwierząt.

Odkryli, że dodanie EPS8 stymuluje wydłużenie rzęsek słuchowych, umożliwiając komórkom, które odbierają dźwięki o niskiej częstotliwości, lepsze funkcjonowanie.

Komórki ucha stereocilia o różnej długości: krótkie z powodu mutacji genetycznej (po lewej), średniej długości w środku i długie (po prawej) po potraktowaniu białkiem EPS8 (magenta) (c) Salk Institute/Waitt Advanced Biophotonics Core

Istnieje jednak kilka wad. Leczenie nie zadziałało u myszy powyżej pewnego wieku, co sugeruje, że bardzo ważna jest wczesna interwencja, zanim rozwiną się komórki rzęsate. Ludzie będą potrzebować prenatalnej terapii genowej, ponieważ na narodziny będzie już za późno. Jednak dzięki dalszym badaniom zespół zamierza wydłużyć czas składania wniosków.

„EPS8 to białko o wielu różnych funkcjach i wciąż musimy się o nim wiele nauczyć” – powiedział Uri Manor, współautor badania. „Jestem zdeterminowany, aby kontynuować badania nad ubytkiem słuchu i jestem optymistą, że nasza praca może pomóc w opracowaniu terapii genowej, która przywraca słuch”.

Niektóre zespoły odniosły sukces w przywracaniu słuchu za pomocą terapii genowej poprzez celowanie w inne geny. Może to obejmować hodowanie wewnętrznych lub zewnętrznych komórek rzęsatych, korygowanie nieprawidłowości genetycznych powodujących ich awarię lub leczenie związanych z wiekiem uszkodzeń innych struktur.

Źródło: newatlas.com