DeepMind stworzył algorytm sztucznej inteligencji o nazwie AlphaMissense do przewidywania chorób na podstawie mutacji genetycznych.

Naukowcy z DeepMind opracowali sztuczną inteligencję AlphaMissense, która analizuje mutacje genetyczne w celu wykrywania i diagnozowania rzadkich chorób.

Co wie

Program przewiduje mutacje typu missense - jednoliterowe błędy w kodzie genetycznym. Zazwyczaj są one nieszkodliwe, ale czasami zakłócają działanie białek i prowadzą do chorób.

Naukowcy wykorzystali AlphaMissense do przeanalizowania 71 milionów potencjalnych jednoliterowych mutacji u ludzi. Sztuczna inteligencja przewidziała z 90-procentową dokładnością, że 57% z nich jest nieszkodliwych, a 32% szkodliwych.

AlphaMissense przewidziała patogenność wszystkich 71 milionów możliwych mutacji missense

Na podstawie wyników DeepMind stworzył otwarty katalog prognoz online, aby pomóc genetykom i lekarzom.

Według twórców, AlphaMissense działa lepiej niż istniejące programy i może zidentyfikować niezbadane relacje mutacja-choroba.

Jak to działa

AlphaMissense jest adaptacją modelu AlphaFold, który przewiduje strukturę białek.

Sztuczna inteligencja przeanalizowała dane ludzkiego DNA, aby zidentyfikować powszechne i rzadkie mutacje. Przeanalizowała również miliony sekwencji białek, aby zrozumieć, jak wygląda "normalne" białko.

Na podstawie tej wiedzy sztuczna inteligencja szacuje następnie ryzyko wystąpienia określonej mutacji. Według twórców, dzięki temu analiza jest znacznie prostsza i szybsza.

Źródło: DeepMind